همپوشانی ژنتیکی سندرم داون و بیماری آلزایمر

سندرم داون یا تریزومی ۲۱، وضعیتی ژنتیکی است که به علت حضور تمام و یا بخشی از یک کروموزوم ۲۱ اضافی ایجاد می‌شود و شایع‌ترین علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی به شمار می‌رود که در ۹/۵ تا ۱۱/۸ درصد از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. این اختلال ژنتیکی همراه با مشکلات، نقایص و اختلالات عصبی بسیاری در فرد مبتلا است که شامل مشکلات حرکتی چون هیپوتونیا، تأخیر در ظهور الگوهای حرکتی ارادی و غیرارادی و مشکل در یادگیری و نقص مهارت‌های دیداری-فضایی است.
هم‌چنین، سندرم داون همراه با اختلالات شناختی است یعنی آن دسته از اختلالاتی که بر کارکردهای شناختی فرد به‌ویژه پردازش اطلاعات، حافظه، ادراک و حل مسئله تأثیر می‌گذارند و بروز بالا و زودهنگام انواع زوال شناختی به‌ویژه بیماری آلزایمر را موجب می‌شوند.
آلزایمر یک بیماری پیش‌رونده مغز است که در طول زمان منجر به تغییراتی تدریجی در توانایی فرد برای فکر کردن، به یادآوردن و انجام کارهای زندگی روزمره می‌شود.

تشدید مشکلات تریزومی ۲۱ با افزایش سن

افراد مبتلا به سندرم داون، در دهه چهارم زندگی خود مشکلات و اختلالات چشمگیری را در حافظه، حل مسئله، زبان و رفتار نشان می‌دهند. کالبدشکافی مغز افراد بالای سن ۴۰ سال مبتلا به سندرم داون، نشان داده است که در این افراد میزان بروز پلاک‌های آمیلوئید و کلاف‌های نوروفیبریل (شبیه موارد مشاهده‌ شده در بیماری آلزایمر) بالا است. کلاف‌های نوروفیبریل در اکثر بیماری‌های تحلیل برنده مشاهده می‌شود اما پلاک‌های آمیلوئید، بیشتر در بیماری آلزایمر و سندرم داون گزارش شده است.
پژوهش‌های بسیاری این امر را تأیید کرده‌اند که ریشه ی هر دو اختلال در کروموزوم ۲۱ نهفته است و تولید بیش از حد آمیلوئید در سندرم داون، مشابه با تخریب‌های حاصل از فرآیندهای تباهی عصبی در بیماری آلزایمر است.

درخصوص سندرم داون بیشتر بدانید

شیوع آلزایمر در سندرم داون

از آن‌جا که در بیشتر پژوهش‌ها اعلام شده همه افراد با سندرم داون بالاتر از سن ۳۵ سال علامت‌های نوروپاتولوژیک آلزایمر را نشان می‌دهند، مطالعات مرتبط با سنجش میزان شیوع به این نتیجه رسیده‌اند که همه افراد، تمامی نشانه‌های بالینی این اختلال را نشان نمی‌دهند. به نظر می‌رسد خطر ابتلا به آلزایمر در افراد سندرم داون با سبک زندگی، درجه عقب ماندگی ذهنی و جنسیت آن‌ها ارتباطی نداشته باشد. اما دیگر متغیرهای محیطی به همراه استعداد ژنتیکی ابتلا به آلزایمر مانند سیگار کشیدن، چربی خون، ضربه به سر، سن والدین در زمان تولد بچه، سطح استروژن در خانم ها، ممکن  است خطر ابتلا به آلزایمر را در افراد سندرم داون افزایش دهد.
همگام با افزایش سن، نشانه‌های آلزایمر در افراد سندرم داون بیشتر دیده می‌شود به گونه ای که در سن ۴۹_۴۰ سال ۱۱ الی ۲۵ درصد، ۵۹_۵۰ سال ۶۶ درصد، ۶۹_۶۰ سال ۷۷ درصد، ۷۰ سال و بیشتر ۱۰۰ درصد دچار آلزایمر بودند.
روی هم رفته، می‌توان گفت که اغلب پژوهش‌های انجام شده در حوزه ارتباط بین سندرم داون و بیماری آلزایمر، متمرکز بر آسیب‌شناسی عصبی، عوامل ژنتیک، شاخص‌های زیست‌شناختی و ضعف در حوزه‌های شناختی بوده‌اند.

سنجش تغییرات انگیزشی و عاطفی و تغییرات در فعالیت‌های روزمره زندگی

تغییرات خلق و خو و تغییر در عملکرد روزانه از جنبه‌های حیاتی تشخیص آلزایمر در بسیاری از سیستم‌های طبقه بندی و تشخیصی است. این موضوع به طور کلی از طریق اجرای مصاحبه، مقیاس‌های اطلاعاتی و پرسشنامه در افراد با سندرم داون سنجیده می‌شود. 
تشخیص زود هنگام آلزایمر در افراد با سندرم داون مستلزم در نظر گرفتن عوامل گسترده و متعددی است که با سنجش در افراد عادی متفاوت است. تغییرات رفتاری (شامل تغییر در مهارت‌های اجتماعی شدن) در افراد با سندرم داون زودتر دیده می‌شود.
فهرستی از تغییرات رفتاری که در نتیجه مطالعات گذشته نگر و مطالعات طولی به دست آمده‌اند عبارتند از : بی‌اعتنایی، برانگیختگی دوره ای، تحریک پذیری، گیجی، از دست دادن جهت، مخرب بودن و بروز رفتارهای پرخاشگرانه و مشکل‌‌زا، کناره گیری و فقدان علاقه، جواب‌های کوتاه به سؤال‌ها، نابسندگی اجتماعی، تغییر چشمگیر اشتها (از دست دادن وزن)، اختلال‌های خواب، بی اختیاری ادرار، نداشتن حس همکاری، اضطراب و هولناکی، حزن و اندوه، رفتارهای برگشتی، تغییرات شخصیتی و وابستگی افزایش یافته.

نتایج به دست آمده از پژوهش ها

پژوهشگران نیز در تحقیقات خود نشان داده بودند که علائمی چون کناره‌گیری اجتماعی، غمگینی و فقدان علاقه، مشکلات خواب، پرخاشگری، افسردگی، تخریب اموال و عدم تبعیت در مبتلایان به سندرم داون همراه با بیماری آلزایمر به‌وفور مشاهده می‌شود. به‌عنوان یک تبیین احتمالی می‌توان گفت که یافته‌های مذکور ناشی از تعامل میان آسیب‌شناسی عصبی بیماری آلزایمر و ساختار تغییریافته مغز در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون است.

طبق گزارش بسیاری از محققان، اولین تظاهرات آلزایمر و سایر انواع دمانس در افراد مبتلا به سندرم داون شامل تغییراتی چشمگیر در شخصیت و رفتار می‌شود که این امر با اختلال عملکرد اجرایی مرتبط دانسته شده است و می‌تواند حاکی از این باشد که در سیر بیماری آلزایمر در مبتلایان به سندرم داون، کارکردهای لوب پیشانی خیلی زودتر از زمان معمول با اختلال مواجه می‌شوند.

درنتیجه، نمی‌توان با قاطعیت گفت که تغییرات رفتاری در مبتلایان به سندرم داون صرفاً ناشی از بیماری آلزایمر است؛ چراکه فرایند طبیعی سالخوردگی یا بهره هوشی آزمودنی‌ها نیز ممکن است در این امر دخیل باشد. هم‌چنین، پژوهش حاضر با محدودیت منابع مواجه بود؛ چراکه این قبیل مسائل و مشکلات در ایران کمتر مورد پژوهش و بررسی قرار گرفته است. با توجه به اینکه بیماری آلزایمر به‌عنوان یک عامل خطر می‌تواند عملکرد روان‌شناختی و رفتاری بزرگسالان مبتلا به سندرم داون را مختل کند، تشخیص زودهنگام این بیماری در افراد مذکور ضروری به نظر می‌رسد. طوری که از این طریق بتوان درمان زودهنگامی را راه‌اندازی کرد و برنامه‌ریزی مناسب و به موقعی برای ارائه خدمات ویژه به این گروه انجام داد.

گردآورنده: سیدمحمدامین موسوی ساغرچی

منابع:

dementia

alz.org

همچنین بخوانید:

ویژگی های شناختی افراد دارای سندرم داون

پلاک های آمیلوئیدی