سندرم داون یا تریزومی ۲۱، وضعیتی ژنتیکی است که به علت حضور تمام و یا بخشی از یک کروموزوم ۲۱ اضافی ایجاد می‌شود و شایع‌ترین علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی به شمار می‌رود که در ۹/۵ تا ۱۱/۸ درصد از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. این اختلال ژنتیکی همراه با مشکلات، نقایص و اختلالات عصبی بسیاری در فرد مبتلا است که شامل مشکلات حرکتی چون هیپوتونیا، تأخیر در ظهور الگوهای حرکتی ارادی و غیرارادی و مشکل در یادگیری و نقص مهارت‌های دیداری-فضایی است.
هم‌چنین، سندرم داون همراه با اختلالات شناختی است یعنی آن دسته از اختلالاتی که بر کارکردهای شناختی فرد به‌ویژه پردازش اطلاعات، حافظه، ادراک و حل مسئله تأثیر می‌گذارند و بروز بالا و زودهنگام انواع زوال شناختی به‌ویژه بیماری آلزایمر را موجب می‌شوند.
آلزایمر یک بیماری پیش‌رونده مغز است که در طول زمان منجر به تغییراتی تدریجی در توانایی فرد برای فکر کردن، به یادآوردن و انجام کارهای زندگی روزمره می‌شود.

تشدید مشکلات تریزومی 21 با افزایش سن

افراد مبتلا به سندرم داون، در دهه چهارم زندگی خود مشکلات و اختلالات چشمگیری را در حافظه، حل مسئله، زبان و رفتار نشان می‌دهند. کالبدشکافی مغز افراد بالای سن ۴۰ سال مبتلا به سندرم داون، نشان داده است که در این افراد میزان بروز پلاک‌های آمیلوئید و کلاف‌های نوروفیبریل (شبیه موارد مشاهده‌ شده در بیماری آلزایمر) بالا است. کلاف‌های نوروفیبریل در اکثر بیماری‌های تحلیل برنده مشاهده می‌شود اما پلاک‌های آمیلوئید، بیشتر در بیماری آلزایمر و سندرم داون گزارش شده است.
پژوهش‌های بسیاری این امر را تأیید کرده‌اند که ریشه ی هر دو اختلال در کروموزوم ۲۱ نهفته است و تولید بیش از حد آمیلوئید در سندرم داون، مشابه با تخریب‌های حاصل از فرآیندهای تباهی عصبی در بیماری آلزایمر است.

درخصوص سندرم داون بیشتر بدانید

شيوع آلزايمر در سندرم داون

از آن‌جا كه در بيشتر پژوهش‌ها اعلام شده همه افراد با سندرم داون بالاتر از سن ۳۵ سال علامت‌هاي نوروپاتولوژيك آلزايمر را نشان می‌دهند، مطالعات مرتبط با سنجش ميزان شيوع به اين نتيجه رسيده‌اند كه همه افراد، تمامي نشانه‌های باليني اين اختلال را نشان نمی‌دهند. به نظر می‌رسد خطر ابتلا به آلزايمر در افراد سندرم داون با سبک زندگی، درجه عقب ماندگي ذهنی و جنسیت آن‌ها ارتباطی نداشته باشد. اما ديگر متغیرهاي محيطي به همراه استعداد ژنتيكی ابتلا به آلزايمر مانند سيگار كشيدن، چربي خون، ضربه به سر، سن والدين در زمان تولد بچه، سطح استروژن در خانم ها، ممكن  است خطر ابتلا به آلزايمر را در افراد سندرم داون افزایش دهد.
همگام با افزايش سن، نشانه‌هاي آلزايمر در افراد سندرم داون بيشتر ديده می‌شود به گونه اي كه در سن ۴۹_۴۰ سال ۱۱ الی ۲۵ درصد، ۵۹_۵۰ سال ۶۶ درصد، ۶۹_۶۰ سال ۷۷ درصد، ۷۰ سال و بيشتر ۱۰۰ درصد دچار آلزايمر بودند.
روی هم رفته، می‌توان گفت که اغلب پژوهش‌های انجام شده در حوزه ارتباط بین سندرم داون و بیماری آلزایمر، متمرکز بر آسیب‌شناسی عصبی، عوامل ژنتیک، شاخص‌های زیست‌شناختی و ضعف در حوزه‌های شناختی بوده‌اند.

سنجش تغييرات انگيزشي و عاطفي و تغييرات در فعالیت‌های روزمره زندگی

تغييرات خلق و خو و تغيير در عملكرد روزانه از جنبه‌های حياتی تشخيص آلزايمر در بسياری از سيستم‌های طبقه بندی و تشخيصی است. اين موضوع به طور کلی از طريق اجرای مصاحبه، مقياس‌های اطلاعاتی و پرسشنامه در افراد با سندرم داون سنجيده می‌شود. 
تشخيص زود هنگام آلزايمر در افراد با سندرم داون مستلزم در نظر گرفتن عوامل گسترده و متعددی است كه با سنجش در افراد عادي متفاوت است. تغييرات رفتاري (شامل تغيير در مهارت‌های اجتماعی شدن) در افراد با سندرم داون زودتر ديده می‌شود.
فهرستي از تغييرات رفتاري كه در نتيجه مطالعات گذشته نگر و مطالعات طولي به دست آمده‌اند عبارتند از : بی‌اعتنایی، برانگيختگي دوره اي، تحريك پذيري، گيجي، از دست دادن جهت، مخرب بودن و بروز رفتارهاي پرخاشگرانه و مشكل‌‌زا، كناره گيري و فقدان علاقه، جواب‌های كوتاه به سؤال‌ها، نابسندگي اجتماعي، تغيير چشمگير اشتها (از دست دادن وزن)، اختلال‌های خواب، بي اختياري ادرار، نداشتن حس همكاری، اضطراب و هولناكی، حزن و اندوه، رفتارهاي برگشتی، تغييرات شخصیتی و وابستگي افزايش يافته.

نتایج به دست آمده از پژوهش ها

پژوهشگران نیز در تحقیقات خود نشان داده بودند که علائمی چون کناره‌گیری اجتماعی، غمگینی و فقدان علاقه، مشکلات خواب، پرخاشگری، افسردگی، تخریب اموال و عدم تبعیت در مبتلایان به سندرم داون همراه با بیماری آلزایمر به‌وفور مشاهده می‌شود. به‌عنوان یک تبیین احتمالی می‌توان گفت که یافته‌های مذکور ناشی از تعامل میان آسیب‌شناسی عصبی بیماری آلزایمر و ساختار تغییریافته مغز در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون است.

طبق گزارش بسیاری از محققان، اولین تظاهرات آلزایمر و سایر انواع دمانس در افراد مبتلا به سندرم داون شامل تغییراتی چشمگیر در شخصیت و رفتار می‌شود که این امر با اختلال عملکرد اجرایی مرتبط دانسته شده است و می‌تواند حاکی از این باشد که در سیر بیماری آلزایمر در مبتلایان به سندرم داون، کارکردهای لوب پیشانی خیلی زودتر از زمان معمول با اختلال مواجه می‌شوند.

درنتیجه، نمی‌توان با قاطعیت گفت که تغییرات رفتاری در مبتلایان به سندرم داون صرفاً ناشی از بیماری آلزایمر است؛ چراکه فرایند طبیعی سالخوردگی یا بهره هوشی آزمودنی‌ها نیز ممکن است در این امر دخیل باشد. هم‌چنین، پژوهش حاضر با محدودیت منابع مواجه بود؛ چراکه این قبیل مسائل و مشکلات در ایران کمتر مورد پژوهش و بررسی قرار گرفته است. با توجه به اینکه بیماری آلزایمر به‌عنوان یک عامل خطر می‌تواند عملکرد روان‌شناختی و رفتاری بزرگسالان مبتلا به سندرم داون را مختل کند، تشخیص زودهنگام این بیماری در افراد مذکور ضروری به نظر می‌رسد. طوری که از این طریق بتوان درمان زودهنگامی را راه‌اندازی کرد و برنامه‌ریزی مناسب و به موقعی برای ارائه خدمات ویژه به این گروه انجام داد.

گردآورنده: سیدمحمدامین موسوی ساغرچی

منابع:

dementia

alz.org

همچنین بخوانید:

ویژگی های شناختی افراد دارای سندرم داون

پلاک های آمیلوئیدی